Студијата на случај известува за првите ретки полуидентични близнаци кај луѓето кои биле идентификувани за време на бременоста и само второто досега познато
Идентични близнаци (монозиготни) се зачнати кога клетките од една јајце клетка се оплодуваат од една сперма и тие се делат на две по оплодувањето. Идентичните близнаци се секогаш од ист пол и имаат идентичен генетски материјал или ДНК. Братските близнаци (дизиготни) се замислен кога две јајце-клетки се оплодуваат од два поединечни сперматозоиди и тие се развиваат заедно за да можат да бидат од различен пол. Братските близнаци се генетски слични како браќата и сестрите на исти родители родени во различно време.
Полуидентични близнаци идентификувани за време на бременоста
Во една студија на случај објавена во Нова Англија весник на медицина Истражувачите од технолошкиот универзитет во Квинсленд, Австралија објавија дека полуидентични близнаци - момче и девојче - биле идентификувани за прв пат за време на бременоста и тие се единствената втора група од такви близнаци познати.1. За време на ултразвукот на 28-годишните мајки во шестата недела, беше индицирано дека се очекуваат идентични близнаци врз основа на присуството на една заедничка плацента и позиционирање на плодоносни кеси. Подоцна на нејзиниот 14-неделен ултразвук во вториот триместар, близнаците се покажаа како момче и девојче, што е можно само за братски близнаци, а не идентични.
Генетската инспекција направена со амниоцентеза покажа дека близнаците делат 100 проценти мајчин ДНК и во најголем дел еден близнак доби татковска ДНК од еден сет на татковски клетки, а другиот близнак од другиот сет. Сепак, одредена мешавина се случила за време на раниот ембрионски развој, што открива дека овие близнаци не биле обични близнаци, туку химери, односно имаат клетки од различни гени. Химерите се составени од различни популации на генетски различни клетки и затоа не се генетски униформни. Типичниот распоред на хромозомите за момчето е 46XY, а за девојчето е 46XX, но и овие близнаци имаат асортиман на женски XX клетки и машки XY клетки во различни пропорции - што значи дека некои клетки во нивното тело биле XX, а други XY. Момчето имаше сооднос XX/XY химеризам од 47:53, а девојчето имаше сооднос XX/XY химеризам од 90:10. Ова ја пренесува потенцијалната доминација кон машкиот и женскиот развој на соодветниот близнак.
Како се зачнуваат полуидентични близнаци
Кога спермата ќе навлезе во јајце клетката, мембраната на јајце клетката се менува и на тој начин заклучува друга сперма. Во овој конкретен бременоста, мајчината јајце клетка била оплодена истовремено со два сперматозоиди од таткото наречено „диспермично оплодување“ во кое два сперматозоиди продираат во една јајце клетка. Нормален ембрион има две групи на хромозоми, по еден од мајката и таткото. Но, доколку се случи вакво симултано оплодување, наместо два, односно по еден од мајката и два од секоја сперма на таткото, се создаваат три групи на хромозоми. Три групи на хромозоми се некомпатибилни со централната догма на животот и затоа таквата бременост предизвикана од двојно оплодување не е остварлива и ембрионите не преживуваат и резултираат со абортус. Во оваа конкретна ретка бременост, можеби имало можен неуспех во некој механизам кој ја спречува полиспермијата и на тој начин два сперматозоиди оплодиле јајце клетка која произведувала три групи на хромозоми. Таквата низа на настани се нарекува „хетерогонска клеточна делба“ како што претходно беше пријавено кај животните. Третиот хромозом кој содржи материјал од само двата сперматозоиди не може да расте нормално, па затоа не преживеал. Преостанатите два типични клеточни типа повторно се комбинираа и продолжија да растат пред да се поделат на два ембриони - момче и девојче - со што близнаците станаа 78 проценти идентични од страната на таткото. Раните клетки во зиготот се плурипотентни што значи дека тие можат да се развијат во кој било тип на клетки што го овозможува развојот на овие клетки.
Близнаците биле 100 проценти идентични од страната на мајката и 78 проценти со таткото, така што во просек се 89 проценти идентични едни со други. Во научна смисла, полуидентични близнаци е трет тип на карактеризација, ретка форма на збратимување што може да се нарече како посредник помеѓу идентични и братски близнаци, а според сличноста тие се поблиску до братски близнаци. Тоа е извонредно ретка појава, првите полуидентични близнаци беа пријавени во САД во 2007 година.2 во која еден близнак имал двосмислена генетилија. И двете близнаци, исто така, добија идентични хромозоми од мајката, но добија само половина од ДНК од таткото. Во тековната студија не беа пријавени нејаснотии. Во еден момент истражувачите мислеа на веројатноста дека можеби овие полуидентични близнаци не се ретки и претходно пријавените братски близнаци всушност може да бидат полуидентични. Сепак, анализирањето на базите на податоци на близнаци не покажа претходно појавување на полуидентични близнаци. Исто така, анализата на генетските податоци на 968 братски близнаци и нивните родители не покажала индикации за полуидентични близнаци. Иако близнаците се родиле здрави со царски рез, некои здравствени компликации биле пријавени како девојчето по раѓањето и на тригодишна возраст. Ваквите компликации се резултат главно на генетската структура.
***
{Можете да го прочитате оригиналниот истражувачки труд со кликнување на врската DOI дадена подолу во списокот со цитирани извори}
Извор (и)
1. Габет МТ и сор. 2019. Молекуларна поддршка за хетерогонеза што резултира со сесквизиготско збратимување. Медицинскиот весник на Нова Англија. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Случај на вистински хермафродитизам открива необичен механизам на збратимување. Човечка генетика. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
