Студијата покажува техника на уредување на гени за заштита на своите потомци од наследни болести
Студија објавена во природата за прв пат покажа дека човечкиот ембрион може да се коригира во многу рана фаза од ембрионалниот развој со генско уредување (исто така наречена генска корекција) техника наречена CRISPR. Студијата, соработка помеѓу Институтот Салк, Универзитетот за здравје и наука во Орегон во Портланд и Институтот за основна наука во Кореја, покажува дека истражувачите ја коригирале патогената генска мутација за срцева состојба во човечкиот ембрион за да се елиминира оваа болест во сегашното потомство и идните генерации. Студијата дава значајни сознанија за спречување на илјадници болести кои се предизвикани од единечни/повеќекратни мутации само во една ген.
Корекција на еден ген поврзан со болеста пред почетокот на животот
Срцевата состојба наречена Хипертрофична кардиомиопатија (HCM) е најчеста причина за ненадеен срцев удар што доведува до смрт и погодува приближно 1 од 500 луѓе на која било возраст или пол. Се смета дека HCM е најчестиот наследен или генетски срцева состојба ширум светот. Таа е предизвикана од доминантна мутација во генот (MYBPC3), но присуството на оваа состојба не се открива додека не биде предоцна. Луѓето со мутантна копија на овој ген имаат 50 проценти шанси да го пренесат на своите деца и на тој начин да се коригира оваа мутација кај ембрионите ќе го спречи болест не само кај засегнатите деца, туку и кај нивните идни потомци. Користејќи техники за ИВФ (ин витро оплодување), истражувачите ги инјектираа коригираните генски компоненти во здрави донаторски јајце клетки оплодени со спермата на донаторот. Нивната методологија го дозволува сопствениот на клетките на донаторот ДНК-поправка механизми за корекција на мутацијата за време на следниот круг на клеточната делба. Мутацијата во основа се коригира со користење или вештачки ДНК секвенца или немутираната копија на оригиналниот MYBPC3 ген како почетен шаблон.
Истражувачите ги анализирале сите клетки во раните ембриони за да видат колку ефикасно е поправена мутацијата. Техниката на ген Утврдено е дека уредувањето во многу прелиминарна фаза е безбедно, точно и ефективно. Накратко, „работи“. Беше изненадувачки за истражувачите да видат дека монтажа на гени помина многу добро и тие не видоа никакви странични грижи како индукција на забележливи мутации надвор од целта и/или нестабилност на геномот. Тие развија цврста стратегија за да се обезбеди доследна поправка во сите клетки на ембрионот. Ова е нова стратегија која досега не е пријавена и оваа технологија успешно ја поправа единечната генска мутација што предизвикува болест со искористување на ДНК поправен одговор кој е многу уникатен за ембрионите само во многу рана фаза на зачнување.
Етичка дебата околу уредувањето на гените
Ваквиот напредок во технологиите на матични клетки и монтажа на гени – иако се уште многу во повој – им дадоа надеж на веројатно милиони луѓе кои наследуваат мутации во нивните гени што предизвикуваат болести, покажувајќи техника за спречување и лекување на голем број такви болести. Потенцијалот на оваа студија е огромен и влијателен; сепак, ова е етички дискутабилна тема и сите чекори кон таквите студии треба да бидат претпазливо преземени откако ќе се даде највисоко внимание на сите неопходни етички пресуди. Други бариери за овој тип на студии вклучуваат нема поддршка за истражување на ембрионот и забрана за какви било клинички испитувања поврзани со генетска модификација на герминативните линии (клетки кои стануваат сперматозоиди или јајце клетки). Еден пример што истражувачите категорично го наведоа е внимателно избегнување на воведување на ненамерни мутации во герминативната линија.
Авторите изјавија дека нивната студија е целосно усогласена со препораките во патоказот „Човечки Уредување на геном: Наука, етика и владеење“ од Националната академија на науките, САД.
Имајќи огромно влијание со можностите
Резултатите од оваа студија објавени во природата го демонстрираат големиот потенцијал на ембрионот монтажа на гени. Ова е прва и најголема студија во областа на монтажа на гени. Сепак, оваа област на истражување е оптоварена со реална проценка и на придобивките и на ризиците заедно со континуирана проценка на безбедноста и ефикасноста на постапката во поширока перспектива.
Ова истражување ќе има огромно влијание врз откривањето на евентуалните лекови за илјадници болести кои се предизвикани од мутации во поединечни гени. Во „многу далечна иднина“ уредените ембриони би можеле да се пресадат во матка со цел да се воспостави бременост и за време на таков процес, клиничкото испитување потоа би можело да ги следи ембрионите додека се развиваат во потомство. Звучи неверојатно во овој момент, но тоа е планираната долгорочна цел на оваа студија. Работата на теренот е направена така што научниците се еден чекор поблиску до отсекувањето наследено генетски болести надвор од човечко потомство.
***
{Можете да го прочитате оригиналниот истражувачки труд со кликнување на врската DOI дадена подолу во списокот со цитирани извори}
Извор (и)
Хонг М и сор. 2017. Корекција на патогена генска мутација кај човечки ембриони. природата. https://doi.org/10.1038/nature23305
