Целосната човековите геном секвенцата на двата Х-хромозоми и автозоми од клеточната линија добиена од женското ткиво е завршена. Ова ги вклучува 8% од геном секвенца што недостасуваше во оригиналниот нацрт што беше објавен во 2001 година.
Целосната човековите геном секвенцата од сите 3.055 милијарди базни парови е откриена од Конзорциумот Теломер-на-Теломер (T2T). Ова претставува најголемо подобрување на човековите упатување геном издаден во 2001 година од Celera Genomics and the International Човечки Геном Конзорциум за секвенционирање. Тоа геном секвенцата ги опфати повеќето од ехроматските региони додека ги изоставуваше хетерохроматинските региони или погрешното претставување. Овие региони сочинуваат 8% од човековите геном што конечно е откриено. Новата референца T2T-CHM131 вклучува целосна секвенца за сите 22 автозоми плус Хромозомот X. Оваа нова референтна секвенца, исто така, коригираше бројни грешки и додаде приближно 200 милиони bp нови секвенци кои содржат 2,226 копии на гени, од кои 115 се предвидува да бидат кодирање на протеини.
Тековниот референтен геном GRCh38.p13 е резултат на две големи ажурирања, едното во 2013 година и другото во 2019 година на секвенцата на геномот Celera од 2001 година. Сепак, тој сè уште имаше 151 милион базни парови на непозната низа распоредени низ целата територија геном, вклучувајќи перицентромерни и субтеломерни региони, дупликации, генски и рибозомални ДНК (rDNA) низи, од кои сите се неопходни за основните клеточни процеси. Новата референца е именувана како T2T-CHM13 бидејќи доаѓа од секвенционирањето на ДНК од клеточната линија CHM13 (Complete Hydatiform Mole) и се изведува од конзорциумот T2T. Клеточната линија е изведена од абнормално оплодена јајце клетка или прекумерен раст на ткиво од плацентата во која жените се чини дека се бремени (лажна бременост), па оттука низата ги претставува само двата Х-хромозоми и автозоми на женката. Технологиите за повеќекратна секвенца се ставени на употреба, како што се секвенционерите на PacBio, Oxford Nanopore, 100X и 70X Illumina за да именуваат неколку. Технолошкиот напредок во секвенционирањето доведе до секвенционирање на преостанатите 8% како што е споменато погоре.
Единственото ограничување на секвенцата T2T-CHM13 е недостатокот на Y хромозом. Ова секвенционирање моментално е во тек, користејќи ја ДНК од клеточната линија HG002, која има 46 (23 пара) со кариотип XY. Секвенцата потоа ќе се состави со користење на истите методи развиени за хомозиготниот CHM13 геном.
Достапноста на T2T-CHM13 како нова референца геном претставува голем пробив што ќе помогне во разбирањето на улогата на хетерохроматинските региони и ќе помогне подетално да се разберат неговите ефекти врз клеточните процеси. Сè додека не се заврши секвенционирањето на хромозомот Y, ова ќе служи како референтен геном за идните студии за разбирање на клеточните процеси и функции.
***
Референци
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Целосната низа од а човековите геном bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
